Defecto septal ventricular
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Defecto septal ventricular

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Defecto septal ventricular

  • Clasificación
  • Epidemiología
  • Condiciones asociadas
  • Presentación
  • Signos fisicos
  • Sonidos del corazón
  • Investigaciones
  • Diagnóstico diferencial
  • administración
  • Complicaciones
  • Pronóstico
  • Ejercicio
  • Anticoncepción y reproducción.
  • Historia

El defecto del tabique ventricular (VSD) es la persistencia de uno o más orificios en el tabique que separa los ventrículos izquierdo y derecho del corazón. Los ventrículos son una sola cámara a las cuatro semanas de gestación, pero a las ocho semanas se ha dividido en dos. Si no se desarrolla alguna parte del tabique, se produce un defecto. Puede variar considerablemente en términos de tamaño y consecuencias hemodinámicas. En los adultos, se puede adquirir una CIV como complicación de un infarto de miocardio o trauma.

Clasificación

La clasificación de los VSD sigue siendo un tema de debate. Sin embargo, la clasificación más ampliamente aceptada que es útil, tanto clínica como quirúrgicamente, describe las CIV en función de su ubicación en el tabique ventricular.1

  • El tabique ventricular se divide en una pequeña porción membranosa y una gran porción muscular. El tabique muscular tiene tres componentes: el tabique de entrada, el tabique trabecular y el tabique de salida (o infundibular).
  • Los defectos en el tabique membranoso a menudo se extienden en diferentes partes del tabique muscular y se etiquetan como defectos perimembranosos. Estos incluyen defectos perimembranosos de entrada, trabecular e infundibular. Los defectos perimembranosos son los más comunes.
  • Los defectos confinados al tabique muscular se denominan defectos musculares y se describen con más detalle según su ubicación en el tabique muscular. Los defectos musculares se pueden encontrar en o entre el tabique de entrada, el tabique trabecular o el tabique infundibular.
  • Los defectos en el área del tabique adyacente a las válvulas arteriales se denominan defectos infundibulares subarteriales. Estos defectos también se denominan defectos supracristales y, debido a la deficiencia completa del tabique infundibular, permiten el prolapso de las cúspides de la válvula aórtica en el tracto de salida del ventrículo derecho. Esto puede resultar en el desarrollo de la regurgitación aórtica. Estos defectos representan del 5% al ​​7% de todos los defectos en el mundo occidental, pero alrededor del 30% en los países del extremo oriental.
  • Las VSD de entrada o de canal AV se encuentran debajo de la valva septal de la válvula tricúspide. No están asociados con defectos en las válvulas auriculoventriculares (AV) y representan del 5% al ​​8% de todos los VSD.
  • La VSD adquirida puede ocurrir como resultado de un infarto de miocardio septal, pero este hallazgo es mucho más raro que las lesiones congénitas y el pronóstico tiende a ser malo.2

Epidemiología3

  • Las CIV son el defecto cardíaco congénito más común en los niños, y ocurren en el 50% de todos los niños con cardiopatías congénitas y en el 20% como una lesión aislada.
  • La incidencia de las CIV ha aumentado significativamente con los avances en las imágenes y el cribado de los lactantes y varía de 1,56 a 53,2 por 1.000 nacidos vivos. La facilidad con la que ahora se pueden detectar las VSD musculares pequeñas ha contribuido a este aumento de la incidencia.
  • En la población adulta, las VSD son el defecto cardíaco congénito más común, excluyendo la válvula aórtica bicúspide.

Condiciones asociadas

Los factores que afectan el desarrollo del corazón fetal se pueden asociar con el desarrollo de las CIV. Estas incluyen condiciones genéticas (cromosómicas, de un solo gen o poligénicas), así como influencias ambientales.

  • El trastorno cromosómico causado por cromosomas ausentes o duplicados puede asociarse con VSD. Estos incluyen las trisomías (síndrome de Edwards, síndrome de Patau y síndrome de Down), deleción 22q11 y 45, deleción X (síndrome de Turner). El riesgo de recurrencia en la descendencia es el del trastorno cromosómico. Si el diagnóstico prenatal ha demostrado una CIV, es razonable proceder a un cariotipo fetal en caso de anomalía cromosómica.4
  • Los trastornos de un solo gen son causados ​​por deleciones, mutaciones o duplicaciones dentro de un solo gen y existe un alto riesgo de recurrencia en los familiares de primer grado. Un ejemplo es el síndrome de Holt-Oram.
  • Los trastornos poligénicos abarcan muchos defectos cardíacos congénitos, incluida la mayoría de los VSD. No hay pruebas genéticas disponibles, pero el riesgo de recurrencia se puede usar para asesoría genética para futuros embarazos. El riesgo de recurrencia se estima entre 3% y 5%.
  • VSD también es más probable con diabetes en el embarazo.5
  • Puede ocurrir con el síndrome de alcoholismo fetal.6
  • Puede haber una asociación con el uso materno de cannabis.7

Presentación

La importancia hemodinámicamente de una VSD depende de su tamaño, la presión en los ventrículos individuales y la resistencia vascular pulmonar.3La presencia de un VSD puede no ser evidente al nacer debido a presiones casi iguales en ambos ventrículos con poca o ninguna derivación de sangre. A medida que la resistencia vascular pulmonar disminuye, la diferencia de presión entre los dos ventrículos aumenta y la derivación se vuelve significativa, lo que permite que el defecto se vuelva clínicamente evidente. Una excepción a esta regla es el síndrome de Down, donde la resistencia vascular pulmonar puede no disminuir y la VSD puede no ser clínicamente aparente, presentándose por primera vez con hipertensión pulmonar. Por lo tanto, todos los bebés con síndrome de Down deben someterse a pruebas de detección de cardiopatías congénitas a más tardar a las 6 semanas de edad.

La presentación clínica varía con la severidad de la lesión:

  • Con una VSD pequeña, el bebé o niño está asintomático con la alimentación normal y el aumento de peso, y la lesión puede detectarse cuando se escucha un soplo en un examen de rutina.
  • Con una VSD de moderada a grande, aunque los bebés están bien al nacer, los síntomas generalmente aparecen entre las 5 y 6 semanas de edad. El síntoma principal es la intolerancia al ejercicio y, como el único ejercicio que hacen los bebés es la alimentación, el primer impacto es la alimentación. La alimentación tiende a disminuir y a menudo se asocia con taquipnea y aumento del esfuerzo respiratorio. Los bebés pueden alimentarse menos, y el aumento de peso y el crecimiento pronto se ven afectados. El bajo aumento de peso es un buen indicador de insuficiencia cardíaca en un bebé. También pueden ocurrir infecciones respiratorias recurrentes.
  • Con VSD muy grandes, las características son similares pero más severas. Si el manejo apropiado no se lleva a cabo de manera inmediata en bebés con VSD grandes, el flujo sanguíneo pulmonar excesivo puede aumentar la resistencia vascular pulmonar y la hipertensión pulmonar. Estos bebés pueden desarrollar una derivación de derecha a izquierda con cianosis o síndrome de Eisenmenger.

Signos fisicos

Una vez más, estos dependen de la gravedad de la lesión, con una excepción, el volumen del soplo. Los soplos son causados ​​por la turbulencia del flujo sanguíneo. Puede haber más turbulencia con un agujero pequeño que con un defecto grande. La intensidad del soplo no da ninguna indicación del tamaño de la lesión. Incluso el adagio "cuanto más fuerte es el sonido, más pequeña es la lesión" no es cierto.

  • Con una VSD pequeña, el bebé está bien desarrollado y es rosado. El impulso precordial puede ser mayor de lo habitual, pero suele ser normal. Si se puede escuchar, la división fisiológica del segundo sonido es normal, pero existe un soplo sistólico que se escucha mejor en el borde esternal izquierdo, que puede borrar el segundo sonido. El soplo tiende a ser a lo largo de la sístole pero, si el defecto está en la porción muscular, puede ser más corto a medida que el orificio se cierra a medida que el músculo se contrae.
  • Con un VSD moderado o grande hay una pulsación apical mejorada, así como un levantamiento paraesternal. Un soplo sistólico de grado 2 a 5/6 es audible en el borde esternal inferior izquierdo. Puede ser pansistólica o sistólica temprana. Un tercer sonido prominente con un estruendo diastólico medio temprano corto es audible en el vértice con una derivación de moderada a grande (debido al aumento del flujo a través de la válvula mitral durante la diástole). S2 es ruidoso y único en pacientes con hipertensión pulmonar.
  • Los defectos grandes sin derivaciones o aquellos con fisiología de Eisenmenger y derivación de derecha a izquierda pueden no tener soplo.

Sonidos del corazón

Esto suele ser un soplo áspero que es uniforme en toda la sístole hasta el S2 normalmente dividido.

Investigaciones

Nuevamente, el grado de anomalía dependerá de la gravedad de la lesión.

ECG

  • El ECG suele ser normal en pacientes con VSD pequeños.
  • Con una VSD moderada, se puede observar hipertrofia ventricular izquierda (LVH) y, ocasionalmente, hipertrofia auricular izquierda (LAH).
  • Con VSD grandes, el ECG muestra hipertrofia biventricular (VHH) con o sin HAD.
  • En aquellos con hipertensión pulmonar, se puede observar desviación del eje derecho, hipertrofia ventricular derecha (RVH) e hipertrofia auricular derecha (RAH).

CXR

  • El CXR es normal en pacientes con VSD pequeños.
  • Con defectos más grandes, existe cardiomegalia de diversos grados que afecta a la aurícula izquierda, el ventrículo izquierdo y, a veces, el ventrículo derecho. Se incrementan las marcas vasculares pulmonares.
  • En aquellos que han desarrollado hipertensión pulmonar, la arteria pulmonar principal y las arterias pulmonares hiliares se agrandan significativamente, pero los campos pulmonares periféricos son oligaémicos y el tamaño del corazón suele ser normal.

Ecocardiografia

  • La ecocardiografía transtorácica bidimensional y Doppler puede identificar el número, el tamaño y la ubicación exacta del defecto. Se puede identificar cualquier obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho o insuficiencia de la válvula aórtica.
  • También puede proporcionar una evaluación hemodinámica del defecto y estimar la presión de la arteria pulmonar utilizando la ecuación de Bernoulli modificada.
  • En las personas con problemas de calidad de imagen, se puede obtener más información mediante ecocardiografía transesofágica.
  • La ecocardiografía puede proporcionar mucha información que anteriormente requería cateterización cardíaca. La ecocardiografía bidimensional, junto con la ecocardiografía Doppler y la imagen de flujo de color, pueden evaluar el tamaño y la ubicación de prácticamente todos los VSD. La ecocardiografía Doppler también proporciona información fisiológica que incluye la presión del ventrículo derecho, la presión arterial pulmonar y la diferencia de presión entre los ventrículos.
  • La medición del diámetro de la aurícula izquierda y del ventrículo izquierdo proporciona información semicuantitativa sobre el volumen de la derivación. El tamaño del defecto se da a menudo en términos del tamaño de la raíz aórtica. Los defectos que son aproximadamente del tamaño de la raíz aórtica se clasifican como grandes; esos tercios a dos tercios del diámetro de la aorta son moderados, y los menos de un tercio del diámetro de la raíz aórtica son pequeños.
  • La ecocardiografía tridimensional se puede usar para estimar el tamaño de las VSD con mayor precisión como parte de la planificación para el cierre quirúrgico o del catéter.9

Cateterismo cardiaco

  • Con los avances en la ecocardiografía, el cateterismo cardíaco de diagnóstico se utiliza con mucha menos frecuencia que en el pasado. Además de la información sobre la ubicación y el número de defectos, puede proporcionar una medición precisa de la resistencia vascular pulmonar, la reactividad pulmonar y el volumen de derivación.

Diagnóstico diferencial

  • Aunque el soplo de VSD es uno de los soplos más fáciles de reconocer, a veces un soplo fisiológico inocente puede confundirse con un VSD.
  • En ocasiones, el conducto arterioso permeable y la estenosis pulmonar pueden confundirse con una CIV.

administración10

Administración medica

  • El tratamiento en el lactante y el niño depende de los síntomas, con pequeños defectos asintomáticos que no requieren tratamiento médico y es poco probable que necesiten intervención.
  • El tratamiento de primera línea para los defectos moderados o grandes que afectan la alimentación y el crecimiento es con diuréticos para la insuficiencia cardíaca y alimentos de alta energía para mejorar la ingesta de calorías.
  • Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina se utilizan para reducir la poscarga, lo que promueve el flujo sistémico directo desde el ventrículo izquierdo, reduciendo así la derivación. La digoxina también se puede administrar por su efecto inotrópico.
  • Cualquier paciente que necesite un tratamiento médico significativo debe ser referido para una evaluación quirúrgica

Manejo quirurgico

  • Se requiere reparación quirúrgica si hay insuficiencia cardíaca no controlada, incluido un crecimiento deficiente. Incluso los bebés muy pequeños pueden ser considerados para la cirugía.
  • Los defectos infundibulares pueden considerarse para el cierre incluso si son asintomáticos debido a su ubicación.
  • El desarrollo del prolapso de la válvula aórtica y la regurgitación aórtica en las CIV perimembranosas puede ser una indicación de cierre quirúrgico.
  • La mayoría de los defectos se cierran hoy en día colocando directamente un parche del lado ventricular derecho, generalmente con el cirujano trabajando a través de la válvula tricúspide.
  • Los pacientes con VSD musculares grandes que son difíciles de ver o aquellos con orificios múltiples (tabique con queso suizo) que se presentan como neonatos o bebés necesitan paliación inicial en forma de banda de la arteria pulmonar, seguidos muchos meses después por cirugía correctiva y extirpación de la banda de la arteria pulmonar.

Cierre de cateter

  • Los avances en las técnicas y dispositivos de catéter significan que muchos VSD musculares y perimembranosos ahora pueden cerrarse por vía percutánea. Esto es en el contexto de conexiones atrioventriculares y ventriculoarteriales normales y ausencia de cualquier anulación valvular atrioventricular o arterial.
  • Las técnicas de transcatéter son útiles porque evitan el bypass cardiopulmonar. Sin embargo, existen complicaciones reconocidas para el cierre del dispositivo de las VSD perimembranosas, incluido el bloqueo cardíaco completo que requiere marcapasos permanente.11
  • El Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Atención (NICE) ha proporcionado orientación detallada sobre las indicaciones, la eficacia y las complicaciones del procedimiento.12
  • Es más seguro cerrar las VSD musculares con un dispositivo, pero es probable que las VSD musculares que son hemodinámicamente significativas solo se vean en bebés pequeños, lo que dificulta y dificulta la cateterización. Los procedimientos híbridos que se utilizan cada vez más implican la inserción del dispositivo en el quirófano después de la exposición quirúrgica del defecto.13

Profilaxis endocarditis

  • Las pautas de NICE (2008) no recomiendan la profilaxis sistemática con antibióticos durante un procedimiento contra la endocarditis infecciosa en niños o adultos con cardiopatía congénita. Las directrices se están revisando actualmente a la luz de la evidencia reciente que sugiere un aumento en la incidencia de endocarditis infecciosa en el Reino Unido.14

Complicaciones

  • Los defectos perimembranosos (especialmente el tipo doblemente comprometido) pueden desarrollar prolapso de las valvas de la válvula aórtica con el desarrollo eventual de la regurgitación aórtica. Incluso los pequeños defectos perimembranosos se mantienen bajo un seguimiento cardiológico regular.
  • Algunas CIV pueden estar asociadas con el desarrollo de obstrucción muscular en el tracto de salida del ventrículo derecho o izquierdo.
  • La reversión de la derivación con el desarrollo del síndrome de Eisenmenger en ocasiones ocurre.
  • La endocarditis bacteriana es un riesgo de por vida en pacientes no operados (18.7 por 10,000 pacientes-año) y en aquellos con defectos residuales.3
  • El bloqueo de la rama derecha puede ser causado por un traumatismo operatorio, y ocasionalmente puede ocurrir un bloqueo cardíaco completo. Esto tiene una mortalidad tardía.

Pronóstico

  • El pronóstico para un paciente con un VSD aislado es excelente.
  • Se puede esperar que la mayoría de las VSD musculares pequeñas a moderadas se cierren espontáneamente. Los defectos perimembranosos también pueden cerrarse mediante la aposición de tejido adyacente de las valvas de la válvula tricúspide. Las VSD infundibulares subarteriales no se cierran.
  • El cierre espontáneo es común en niños menores de un año, pero es menos probable después de los 2 años. Después de más de seis años, casi un tercio de todos los perimembranosos y algo más de dos tercios de todos los defectos musculares se cierran espontáneamente.15
  • En general, los defectos perimembranosos son más grandes que los defectos musculares, requieren una intervención quirúrgica con mayor frecuencia e incluso cuando son pequeños tienen un 50% de probabilidad de cierre espontáneo. Es poco probable que cierren después de los 10 años de edad.16
  • En aquellos que necesitan cirugía, el resultado quirúrgico es excelente y la mayoría de las unidades reportan una mortalidad quirúrgica cercana a cero.
  • El pronóstico es mucho peor en aquellos con hipertensión pulmonar o fisiología de Eisenmenger. Estos pacientes a menudo tienen intolerancia progresiva al ejercicio y empeoran la función ventricular derecha. Necesitan un manejo especializado que incluya terapia vasodilatadora.
  • A medida que los niños con el tipo perimembranoso crecen, aumenta el riesgo de prolapso y regurgitación de la válvula aórtica.15

Ejercicio

Si hay un VSD pequeño y un corazón normal, de lo contrario, no hay restricción en el ejercicio. Después del cierre, se permite el ejercicio normal si hay presión arterial pulmonar normal, no hay alteración del ritmo durante las pruebas de esfuerzo y la monitorización ambulatoria de 24 horas, el ECG normal y no hay evidencia de ecocardiografía de aneurisma de la pared septal.

Anticoncepción y reproducción.

La mejora en el manejo de la cardiopatía congénita ha hecho que la cardiopatía congénita en adultos sea una consideración cada vez mayor. No todos los métodos anticonceptivos pueden usarse de manera segura en adultos con enfermedades cardíacas y el embarazo puede aumentar significativamente el riesgo cardíaco en algunos tipos de enfermedades cardíacas. El asesoramiento especializado sobre anticoncepción y embarazo debe estar disponible para todos los adultos con cardiopatías congénitas, y es mejor que lo proporcionen los cardiólogos que conozcan bien su condición.17

  • En general, las VSD pequeñas o las VSD operadas no representan un riesgo cardíaco adicional con el embarazo y los riesgos asociados con la anticoncepción no son mayores que en la población general.
  • La mortalidad materna es notablemente alta (casi el 50%) en mujeres con hipertensión pulmonar de cualquier causa. El embarazo debe evitarse en este grupo de pacientes, ya que puede ser potencialmente mortal.
  • Los anticonceptivos hormonales combinados están contraindicados en mujeres con hipertensión pulmonar debido al efecto trombogénico del componente de estrógeno. La píldora de progestágeno solo (mini píldora) es segura pero relativamente ineficaz y, por lo tanto, no se recomienda. Sin embargo, Cerazette® (profármaco de progesterona presente en Implanon®) es una alternativa segura con una eficacia similar a las píldoras combinadas.
  • Los implantes subdérmicos de progestágeno solo son casi tan efectivos como la esterilización y se recomiendan como anticonceptivos reversibles de acción prolongada.

Historia

La primera descripción de la CIV se suele atribuir a Henri Roger, quien publicó en 1879 a la edad de 70 años. Era un pediatra francés que vivió desde 1809 hasta 1891 y su trabajo se centró en la auscultación del corazón. El pequeño defecto todavía se llama 'maladie de Roger' en memoria de él. No fue el primero en describir la condición, pero fue el primero en producir observaciones clínico-patológicas.

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Lecturas adicionales y referencias

  1. Soto B, Becker AE, Moulaert AJ, y otros; Clasificación de los defectos septales ventriculares. Br Heart J. 1980 Mar43 (3): 332-43.

  2. Alter P, Maisch B, Moosdorf R; Supervivencia a largo plazo con defecto septal ventricular adquirido después de infarto de miocardio. Ann Thorac Surg. 2004 Dec78 (6): 2178-80.

  3. Minette MS, Sahn DJ; Defectos septales ventriculares. Circulación. 2006 Nov 14114 (20): 2190-7.

  4. Beke A, Papp C, Toth-Pal E, et al.; Trisomías y otras anomalías cromosómicas detectadas después de hallazgos ecográficos positivos. J Reprod Med. 2005 Sep50 (9): 675-91.

  5. Loffredo CA, Hirata J, Wilson PD, y otros; Defectos septales atrioventriculares: posibles diferencias etiológicas entre defectos completos y parciales. Teratología. 2001 Feb63 (2): 87-93.

  6. Steeg CN, Woolf P; Malformaciones cardiovasculares en el síndrome del alcoholismo fetal. Am Heart J. 1979 Nov98 (5): 635-7.

  7. Williams LJ, Correa A, Rasmussen S; Factores del estilo de vida materno y riesgo de defectos septales ventriculares. Defectos de nacimiento Res A Clin Mol Teratol. 2004 Feb70 (2): 59-64.

  8. Chen FL, Hsiung MC, Nanda N, y otros; Ecocardiografía tridimensional en tiempo real para evaluar los defectos del tabique ventricular: un estudio correlativo ecocardiográfico-quirúrgico. Ecocardiografía. 2006 23 de agosto (7): 562-8.

  9. Spicer DE, Hsu HH, Co-Vu J, et al.; Defecto septal ventricular. Orphanet J Rare Dis. 2014 dic. 199 (1): 144.

  10. ID de Sullivan; Cierre transcatéter del defecto septal ventricular perimembranoso: ¿es el riesgo de bloqueo cardíaco un precio demasiado alto? Corazón. 2007 Mar93 (3): 284-6. Epub 2006 11 de octubre.

  11. Cierre endovascular transcatéter del defecto septal ventricular perimembranoso; NICE Guía de procedimientos de intervención, marzo de 2010

  12. Pedra CA, Pedra SR, Chaccur P, et al.; Cierre del dispositivo perventricular de defectos septales ventriculares musculares congénitos. Experto Rev Cardiovasc Ther. 2010 8 de mayo (5): 663-74. doi: 10.1586 / erc.10.31.

  13. Profilaxis contra la endocarditis infecciosa: profilaxis antimicrobiana contra la endocarditis infecciosa en adultos y niños sometidos a procedimientos de intervención; Guía Clínica NICE (Marzo 2008)

  14. Eroglu AG, Oztunc F, Saltik L, et al.; Prolapso de la válvula aórtica y regurgitación aórtica en pacientes con defecto del tabique ventricular. Pediatr Cardiol. 2003 enero-febrero 24 (1): 36-9. Epub 2002 sep 25.

  15. Turner SW, Hunter S, Wyllie JP; La historia natural de los defectos septales ventriculares. Arch Dis Niño. 1999 Nov81 (5): 413-6.

  16. Thorne S, MacGregor A, Nelson-Piercy C; Riesgos de anticoncepción y embarazo en la enfermedad cardíaca. Corazón. 2006 Oct92 (10): 1520-5.

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