Síndrome de Turner
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Síndrome de Turner

Este articulo es para Profesionales médicos

Los artículos de referencia profesional están diseñados para que los profesionales de la salud los utilicen. Están escritos por médicos del Reino Unido y se basan en pruebas de investigación, directrices del Reino Unido y de Europa. Usted puede encontrar el Síndrome de Turner Artículo más útil, o uno de nuestros otros. articulos de salud.

Síndrome de Turner

  • Epidemiología
  • Características clínicas
  • Investigaciones
  • Diagnóstico diferencial
  • administración
  • Pronóstico

El síndrome de Turner se puede definir como pérdida o anomalía del segundo cromosoma X en al menos una línea celular en una mujer fenotípica. En la mayoría de las niñas afectadas, el cromosoma X normal es de origen materno.

Los estigmas físicos evidentes, como las correas del cuello, afectan solo a aproximadamente el 20% de las niñas con síndrome de Turner.1 Muchas niñas con síndrome de Turner experimentan pocos problemas además de la baja estatura y la insuficiencia ovárica.2 Una estatura baja o una tasa de crecimiento pobre pueden ser la primera manifestación del síndrome de Turner.3

El síndrome de Turner debe considerarse en cualquier niña con estatura baja o amenorrea primaria. Casi todas las mujeres afectadas son infértiles, pero algunas son capaces de concebir con la reproducción asistida.4

El síndrome de Turner se asocia con un mayor riesgo de defectos cardíacos congénitos, linfedema congénito, malformaciones renales, pérdida auditiva (conductiva o neurosensorial), osteoporosis, obesidad, diabetes y un perfil lipídico aterogénico. La inteligencia suele ser normal, pero puede haber problemas con las habilidades no verbales, sociales y psicomotoras.

Epidemiología2

  • El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacimientos de mujeres vivas. La condición es mucho más común en el útero y se ha estimado que se afecta al 1-2% de todos los conceptos, de los cuales solo el 1% sobrevivirá hasta el final.
  • Completa 45, la monosomía X representa el 40-60% de los cariotipos. La mayoría de los cariotipos restantes muestran un patrón de mosaico, por ejemplo, 45, X / 46, XX, 45, X / 46, XiXq, 45, X / 46, XY, 45, X / 46, XrX.

nótese bien: la edad materna avanzada es no Un factor de riesgo para el síndrome de Turner.

Características clínicas2, 5

Las características clínicas por edad incluyen:

  • Bebés recién nacidos: pueden ser reconocidos porque a menudo son limítrofes para las citas, tienen linfedema de las manos y los pies y piel excesiva en la nuca y anomalías cardíacas (p. Ej., Coartación de la aorta, estenosis pulmonar, estenosis aórtica, aórtica bicúspide válvula).
  • Infancia: longitud generalmente cercana y paralela al tercer centil, dificultades de alimentación con poco aumento de peso, patrón de sueño deficiente.
  • Preescolar: baja estatura (velocidad de altura generalmente baja o normal), altos niveles de actividad, dificultades de comportamiento con miedo exagerado, infecciones recurrentes del oído medio (otitis media con derrame, pérdida auditiva conductiva), sordera neurosensorial.
  • Niños mayores: la altura disminuye gradualmente desde el 3er percentil, disgenesia gonadal, enfermedad del oído medio, obesidad, dificultades específicas de aprendizaje, vulnerabilidad social (problemas sociales, inmadurez, menos actividad social), problemas en los pies (por ejemplo, involución de las uñas de los pies, celulitis), insuficiencia renal anomalías
  • Adolescencia: crecimiento acelerado de la pubertad (incluso con inducción de estrógenos), insuficiencia ovárica (pubertad ausente / incompleta), obesidad, hipertensión, mayor prevalencia de trastornos inmunitarios (p. Ej., Tiroiditis autoinmune, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria del intestino), dificultades específicas de aprendizaje, problemas sociales Vulnerabilidad, problemas en los pies.
  • Edad adulta: infertilidad, obesidad, hipertensión, dilatación / disección aórtica, tiroiditis autoinmune, osteoporosis, dificultades visoespaciales, sordera neurosensorial.

Rasgos dismorficos

  • Ojos: pliegues epicánticos, fisuras palpebrales oblicuas, ptosis, estrabismo, nistagmo, cataratas, ambliopía e hipermetropía.
  • Orejas: orejas bajas, con rotación posterior, lóbulos prominentes hacia arriba. La sordera puede desarrollarse por otitis media crónica; deficiencia auditiva neurosensorial.
  • Boca: micrognatia, paladar alto y anomalías de la mandíbula pueden provocar apiñamiento de dientes y maloclusión.
  • Cuello - corto, palmeado; línea de cabello baja.
  • Pecho: pecho ancho, pectus excavatum, pezones invertidos, hipoplásicos, ampliamente espaciados.
  • Articulaciones - cubitus valgus, luxación congénita de la cadera.
  • Manos: 4ta / 5ta metacarpos cortas, dedos cortos, antebrazo y anormalidades del desarrollo carpiano; Hipoplasia ungueal, uñas hiperconvexas, edema de pliegue ungueal.
  • Linfoedema cutáneo: manos, pies, cuello (pterygium coli), naevi pigmentado, telangiectasias, vitiligo, queloide, dermatitis seborreica; Aumento del vello corporal con alopecia. Existe un riesgo de formación de queloides con la cirugía.

Problemas cardiovasculares

  • Coartación de la aorta.
  • Válvula aórtica bicúspide; estenosis aórtica.
  • Aneurismas aórticos.
  • Prolapso de la válvula mitral.
  • Ectopia cordis.
  • Corazón izquierdo hipoplásico.
  • Estenosis pulmonar.
  • Malformaciones vasculares (incluyendo displasia vascular generalizada, telangiectasias intestinales, hemangiomas, ectasias venosas, linfangiectasias, higroma quística y arterias renales múltiples).
  • Defectos de conducción, incluido el intervalo QT prolongado.

Anomalías genitourinarias

  • Sistema de doble recogida.
  • Riñon ausente.
  • Malrotación
  • Riñones en herradura.
  • Hidronefrosis silenciosa.

Disgenesia gonadal / fracaso

  • Muchas tienen venas ováricas fibróticas en el momento del nacimiento. Se recomienda la eliminación de gónadas de rayas bilaterales antes de comenzar la escuela en los mosaicos 45, XO / 46, XY.
  • Aproximadamente el 30% de las niñas con síndrome de Turner tienen algún desarrollo puberal espontáneo.

Enfermedades asociadas5

Existe una mayor incidencia de trastornos autoinmunes, particularmente enfermedad tiroidea autoinmune (tiroiditis de Hashimoto y enfermedad de Graves), enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal, alopecia areata y diabetes mellitus tipo 1.

Investigaciones

  • Análisis de cromosomas: requerido para el diagnóstico. Un fenotipo masculino excluye el diagnóstico, independientemente del cariotipo. Un frotis bucal para cuerpos de Barr es ahora obsoleto. Investigación de la presencia de material cromosómico Y (utilizando una sonda centromérica Y): los pacientes con mosaicismo 45, X / 46, XY pueden tener disgenesia gonadal mixta y tienen un alto riesgo de gonadoblastoma.
  • Gonadotropinas: la LH y la FSH pueden estar elevadas en pacientes no tratados menores de 4 años. Las gonadotropinas se suprimen posteriormente a niveles normales o casi normales, y luego aumentan a niveles menopáusicos después de la edad de 10 años. Los niveles de LH y FSH deben medirse antes de iniciar la terapia de reemplazo de estrógeno.
  • TFTs, anticuerpos tiroideos.
  • Hemoglobina A1c o nivel de glucosa en ayunas para detectar diabetes mellitus.
  • Renal: pruebas de función renal, electrolitos, urocultivos y ecografía del tracto renal.
  • ECG, ecocardiografía, examen de resonancia magnética del corazón y aorta.
  • Edad ósea: generalmente normal antes de la adolescencia, pero luego se retrasa debido a la deficiencia de estrógeno. La edad ósea se debe realizar antes de comenzar la hormona del crecimiento o la terapia con estrógenos. La hormona del crecimiento está contraindicada si las epífisis están fusionadas.
  • Densidad ósea en la edad adulta: la osteoporosis es común.
  • Virilización: la presencia de virilización debe provocar una búsqueda exhaustiva del material del cromosoma Y y de los tumores gonadales, suprarrenales o de la línea media.
  • Pruebas de audición.

Diagnóstico prenatal

La selección inicial es por ultrasonido.6 El síndrome de Turner se puede diagnosticar mediante una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas que permite el cariotipo del feto.

Diagnóstico diferencial

  • Otras causas de baja estatura y pubertad tardía.
  • El síndrome de Noonan está asociado con algunas de las características clínicas del síndrome de Turner.

administración

El síndrome de Turner es obviamente una afección de por vida y, aunque la mayoría de los pacientes están sanos, son susceptibles a una serie de afecciones crónicas. Por este motivo, se requiere un seguimiento multidisciplinario como ejercicio de detección y prevención, así como tratamiento cuando sea necesario.2 Los defectos cardíacos son probablemente los problemas de salud asociados más significativos.7 Se debe promover la necesidad de vigilancia a largo plazo y el conocimiento de las condiciones asociadas. Se recomiendan la ecografía renal regular y la detección de alteraciones en la tolerancia a la glucosa y la hipertensión.

Los problemas que más preocupan a los pacientes pueden variar con la edad, pero las cuatro preocupaciones principales giran en torno al crecimiento, la pubertad, la fertilidad y la salud general. La atención compartida debe incluir:

  • Pediatría y endocrinología pediátrica: se debe prestar especial atención a:
    • Crecimiento.
    • Desarrollo pubertal.
    • Función tiroidea.
    • Detección de la enfermedad celíaca.8
    • Prevención de la osteoporosis.
  • Oftalmología: se recomienda la detección de ambliopía y otros trastornos oculares asociados.
  • Oído, nariz y garganta: la detección de sordera y otitis media secretora es apropiada.
  • Dentista: deben abordarse los problemas de apiñamiento de dientes y maloclusión. La profilaxis antibiótica para prevenir la endocarditis bacteriana subaguda ahora es menos probable que sea necesaria (vea el artículo separado sobre Prevención de la endocarditis).
  • Ortopedia: la revisión regular suele ser innecesaria.
  • Cardiología: todos los pacientes deben tener una evaluación cardiológica que incluya ecocardiografía. Algunos repiten esto cada cinco años. Se ha sugerido la obtención de imágenes regulares cada dos años, al igual que el uso de MRI.9
  • Urología: alrededor del 30% de los pacientes tienen anomalías renales. Existe un mayor riesgo de tumor de Wilms. Se recomiendan pruebas anuales de función renal y electrolitos, y cultivo de orina.
  • Asesoramiento genético: se debe enfatizar que el síndrome de Turner no se hereda.
  • Apoyo psicológico: en general, la salud psicológica es buena, pero las evaluaciones educativas y sociales y el apoyo pueden ayudar a la integración y al bienestar general.10 Existe cierta evidencia de niveles de neuroticismo inferiores a la media y una tendencia a ser más extrovertido.11 También hay estudios que muestran niveles elevados de hiperactividad y falta de atención.12 Por lo tanto, la evaluación y el apoyo psicosocial regular, el apoyo a las familias y el apoyo adecuado en la escuela son muy importantes.13

Crecimiento y pubertad.5

  • La estatura baja se trata en la primera infancia con terapia de hormona de crecimiento. El estrógeno suplementario es iniciado por la adolescencia para el desarrollo puberal y la prevención de la osteoporosis.
  • La hormona de crecimiento humano recombinante (rhGH) está autorizada para la baja estatura asociada con el síndrome de Turner.14 Las dosis de rhGH entre 0,3 y 0,375 mg / kg / semana aumentan el crecimiento a corto plazo en niñas con síndrome de Turner en aproximadamente 3 cm en el primer año y 2 cm en el segundo año de tratamiento.15
  • Los estudios han demostrado que la combinación de estrógenos de muy baja dosis con la hormona del crecimiento durante la infancia puede mejorar el crecimiento.
  • La falla gonadal se trata con estrógeno y progestágeno combinados (comience en un momento apropiado para los compañeros adolescentes). El estrógeno de dosis baja se usa inicialmente y luego progresa a dosis más grandes cicladas con progestágeno, con un mantenimiento continuo con el anticonceptivo oral combinado.
  • La fertilidad se puede lograr con la donación de ovocitos y el trasplante de gametos o embriones.

Pronóstico

  • El pronóstico general es bueno.
  • Los pacientes suelen ser más cortos que el promedio (incluso con terapia de hormona de crecimiento) y casi todos son infértiles (aunque la fertilidad asistida puede ser exitosa).
  • La esperanza de vida es ligeramente más corta que el promedio, pero puede mejorarse prestando atención a los problemas de salud asociados, como la obesidad y la hipertensión.

¿Te ha resultado útil esta información? no

Gracias, acabamos de enviar un correo electrónico de encuesta para confirmar sus preferencias.

Lecturas adicionales y referencias

  1. McCarthy K, Bondy CA; El síndrome de Turner en la infancia y la adolescencia. Experta Rev Endocrinol Metab. 20083 (6): 771-775.

  2. Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, y otros; Optimización del manejo en el síndrome de Turner: desde la infancia hasta la transferencia de adultos. Arch Dis Niño. 2006 Jun91 (6): 513-20.

  3. Grote FK, Oostdijk W, De Muinck Keizer-Schrama SM, y otros; El diagnóstico del fracaso del crecimiento en la atención secundaria de salud y la evaluación de las directrices de consenso. BMC Pediatr. 2008 13 de mayo

  4. Morgan T; Síndrome de Turner: diagnóstico y manejo. Soy Fam Médico. 2007 Ago 176 (3): 405-10.

  5. Gonzalez L, Witchel SF; El paciente con síndrome de Turner: problemas de pubertad y manejo médico. Fertil Steril. 2012 Oct98 (4): 780-6. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2012.07.1104. Epub 2012 9 de agosto.

  6. Papp C, Beke A, Mezei G, y otros; Diagnóstico prenatal del síndrome de Turner: reporte de 69 casos. J ultrasonido med. 2006 Jun25 (6): 711-7

  7. Kavoussi SK, Christman GM, Smith YR; Atención sanitaria a adolescentes con síndrome de turner. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2006 Aug19 (4): 257-65.

  8. Sagodi L, Solyom E, Tamasi K, y otros; Prevalencia de la enfermedad celíaca en el síndrome de Turner. Orv Hetil. 2006 Jun 25147 (25): 1185-8.

  9. Ilyas M, Chu C, Ettles D, et al.; Evaluación mediante imágenes de resonancia magnética de la dilatación aórtica y la coartación en pacientes adultos con síndrome de Turner. Clin Endocrinol (Oxf). 2006 Aug65 (2): 154-7.

  10. Kilic BG, Ergur AT, Ocal G; Depresión, niveles de ansiedad y autoconcepto en niñas con síndrome de Turner. J Pediatr Endocrinol Metab. 2005 18 de noviembre (11): 1111-7.

  11. Boman UW, Hanson C, Hjelmquist E, et al.; Rasgos de personalidad en mujeres con síndrome de Turner. Scand J Psychol. 2006 Jun47 (3): 219-23.

  12. Russell HF, Wallis D, Mazzocco MM, y otros; Mayor prevalencia de TDAH en el síndrome de Turner sin evidencia de efectos de impresión. J Pediatr Psychol. 2006 8 de marzo.

  13. Davenport ML; Aproximación al paciente con síndrome de Turner. J Clin Endocrinol Metab. 2010 abril 95 (4): 1487-95.

  14. Takeda A, Cooper K, Bird A, y otros; Hormona del crecimiento humano recombinante para el tratamiento de trastornos del crecimiento en Health Technol Assess. 2010 Sep14 (42): 1-209, iii-iv.

  15. Baxter L, Bryant J, Cave CB, y otros; Hormona de crecimiento recombinante para niños y adolescentes con síndrome de Turner. Cochrane Database Syst Rev. 2007 24 de enero (1): CD003887.

¿Cómo puedo evitar los efectos secundarios de las estatinas?

Acidosis metabólica