Prueba de punción del talón en la prueba de manchas de sangre del recién nacido

Prueba de punción del talón en la prueba de manchas de sangre del recién nacido

Pruebas de detección de bebés recién nacidos Exámenes físicos Prueba de audición Displasia del desarrollo de la cadera Testículos no descendidos (criptorquidia) Tratamiento

A las madres de todos los bebés recién nacidos se les ofrecen pruebas para ciertas condiciones al examinar una muestra de sangre que se extrae del talón del bebé.

Prueba de manchas de sangre del recién nacido

Prueba de punción en el talón

  • ¿Cómo se realiza el análisis de sangre?
  • ¿Qué condiciones podrían probarse con la prueba de pinchazo en el talón?

¿Cómo se realiza el análisis de sangre?

Por lo general, esto lo hace su partera en casa cuando su bebé tiene 5 días de edad. Se extrae una muestra muy pequeña de sangre pinchando el talón de su bebé, utilizando un dispositivo especial y extrayendo unas gotas de sangre en una tarjeta. Aunque esta prueba puede ser incómoda, se termina muy rápidamente. La muestra se envía para su análisis y recibirá los resultados por correo o por teléfono a su debido tiempo.

¿Qué condiciones podrían probarse con la prueba de pinchazo en el talón?

Las condiciones que la prueba de punción del talón puede detectar son las siguientes:

  • Enfermedad de células falciformes: se trata de un trastorno sanguíneo hereditario. El tratamiento iniciado temprano en la vida, puede prevenir complicaciones.
  • Fibrosis quística: es un trastorno hereditario que afecta los órganos internos, especialmente los pulmones y el sistema digestivo. La prueba de pinchazo en el talón detecta un químico llamado tripsinógeno inmunorreactivo. Esto es alto en bebés con fibrosis quística. Si es alta, se realiza una prueba de sudor y una prueba genética para confirmar el diagnóstico. Cuanto antes se haga el diagnóstico, más pronto puede comenzar el tratamiento, lo que mejora el pronóstico (pronóstico).
  • Fenilcetonuria: esta es una condición muy rara en la que el cuerpo no puede descomponer una sustancia llamada fenilalanina, que se acumula en la sangre y el cerebro. Es muy importante que esto sea recogido temprano. El tratamiento temprano reduce significativamente el riesgo de problemas cerebrales y complicaciones en el futuro.
  • Hipotiroidismo congénito: esta es una condición poco frecuente que puede llevar a un deterioro del crecimiento y al desarrollo mental. Sin embargo, los bebés tratados pueden desarrollarse normalmente, por lo que es importante que se diagnostique temprano. Si su bebé nació prematuramente (menos de 32 semanas), entonces tendrá que repetir la prueba cuando tenga 28 días.
  • Deficiencia de acil-Co-A deshidrogenasa de cadena media: este es un trastorno hereditario muy raro, pero potencialmente mortal, donde el organismo no puede descomponer la grasa tan bien como de costumbre. Los bebés con esta afección se desarrollan normalmente, pero reconocer la condición temprano les permite a los padres asegurarse de que sus bebés y niños con esta afección coman regularmente. Cuando las personas con esta afección pasan un largo período de tiempo sin comer, hay una acumulación de grasas de cadena media dentro del cuerpo, que pueden tener un efecto venenoso. Además, puede ocurrir una caída repentina y severa en los niveles de azúcar en la sangre.
  • Desde 2015, se han introducido cuatro condiciones raras adicionales, pero tratables, en Inglaterra y Gales. Estos son:
    • Homocistinuria (HCU)
    • Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
    • Aciduria glutárica tipo 1 (GA1)
    • Acidemia isovalérica (IVA)

Nota: hay una ligera variación de las pruebas realizadas en todo el Reino Unido. Su médico, partera o visitante de salud podrá discutir esto con usted en más detalle.

Si no quiere que a su bebé se le realicen algunas o todas estas condiciones en la prueba de punción del talón, debe informar a su médico de cabecera o partera.

Video: ¿Cuáles son los diferentes tipos de ITS?

Congelación