Síndrome de Klinefelter
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

  • Epidemiología
  • Presentación
  • Características clínicas
  • Investigaciones
  • Asociaciones
  • administración
  • Pronóstico

Esta condición fue descrita por primera vez en 1942 por el Dr. Harry Klinefelter Jnr (1912-90), un endocrinólogo de Baltimore que trabajaba en el Hospital General de Massachusetts con Fuller Albright. Existen otras atribuciones anteriores a Richard Altmann en 1895 y a Walther Berblinger en 1934. Todos describieron una serie de hombres que:

  • Fueron altos (alrededor de seis pies).
  • Tenía pequeños testículos o hipogonadismo.
  • No se pudo producir esperma.
  • Tenía escaso vello facial y corporal.
  • Tenía ginecomastia.

Los afectados tienen un cromosoma X adicional (47, XXY, 48, XXYY polisomía o un mosaico 47, XXY / 46, XY).1Este material cromosómico adicional forma una densa masa de cromatina en los núcleos de las células somáticas, el cuerpo de Barr.

Ocasionalmente, pueden ocurrir variaciones en el recuento de cromosomas XXY, el más común es el mosaico XY / XXY:

  • En el mosaicismo, algunas de las células del cuerpo del hombre tienen un cromosoma X adicional y el resto tiene el cromosoma XY normal. El porcentaje de células con el cromosoma extra varía en cada paciente.
  • Las anomalías cromosómicas distintas de 47, XXY (p. Ej., 46, XY / 47, mosaicismo XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY) representan el 10-20% de los casos.1
  • La discapacidad general de aprendizaje y el hipogonadismo son más graves en pacientes con 49, XXXXY que en aquellos con 48, XXXY.2
  • En raras ocasiones, un individuo puede poseer tanto un X adicional como un cromosoma Y adicional (48, XXYY).

Epidemiología

  • Es el trastorno cromosómico sexual más común, que afecta a 1 de cada 660 hombres.3
  • El síndrome de Klinefelter a menudo no se diagnostica en los hombres afectados. Muchos con el síndrome de Klinefelter conocido no se diagnostican hasta que son adultos.1

Presentación

Esto puede ser variable y con frecuencia retrasado; los niños pueden presentar retraso en el habla o dificultades de aprendizaje, un crecimiento inusualmente rápido en la infancia media o obesidad troncal. Los adultos pueden presentarse con hipogonadismo o subfertilidad. También puede haber fracaso de la maduración sexual.

Aunque la mayoría tiene inteligencia normal, también pueden tener discapacidades menores de desarrollo y aprendizaje, o algún grado de dificultad con el lenguaje a lo largo de sus vidas. Si no se trata, este deterioro puede llevar al fracaso escolar y la pérdida de confianza.

Características clínicas

  • La descripción clínica clásica incluye:1
    • Esterilidad; testículos firmes pequeños; disminución del vello facial y púbico; Pérdida de libido; impotencia.
    • Alto y delgado, con piernas largas, hombros estrechos y caderas anchas.
    • Ginecomastia o historia de la ginecomastia durante la pubertad; libido disminuido Historia de los testículos no descendidos.
    • Discapacidad de aprendizaje; retraso en el desarrollo del habla; Problemas de conducta; Alteraciones psicosociales.
  • Otras características pueden incluir cansancio, potencia muscular y resistencia reducidas, y obesidad troncal (que puede estar asociada con el síndrome metabólico).
  • La infertilidad y los testículos pequeños están presentes en aproximadamente el 99% de las personas, pero otras características clínicas varían y muchas personas pueden tener solo características clínicas sutiles.1
  • El esperma se puede encontrar en más del 50% de los hombres con síndrome de Klinefelter.4
  • Algunos mosaicos XY / XXY pueden tener suficientes células que funcionan normalmente en los testículos para permitirles engendrar hijos.5

Investigaciones

  • Los varones XXY se pueden diagnosticar antes del nacimiento, mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.
  • Más tarde, la testosterona sérica es baja o baja normal. FSH y LH están elevados (FSH> LH).
  • El diagnóstico se confirma mediante análisis cromosómico. Las indicaciones más comunes para el cariotipo son el hipogonadismo y la infertilidad.6

Asociaciones

  • Enfermedades endocrinas: p. Ej., Diabetes mellitus, hipotiroidismo, síndrome de la silla vacía, hipoparatiroidismo y pubertad precoz.
  • Osteoporosis, que puede causar colapso vertebral.
  • Taurodontismo (anormalidad de los dientes - cámara de pulpa agrandada).
  • Enfermedades autoinmunes: p. Ej., Lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y síndrome de Sjögren.
  • Tumores de células germinales.
  • Cáncer de mama masculino: los estudios han demostrado una mayor incidencia, especialmente entre los mosaicos 47XXY.7
  • Aumento del riesgo de leucemias, linfoma de Hodgkin, linfomas no Hodgkin y otras enfermedades mieloproliferativas.
  • Mayor riesgo de enfermedad cardiovascular.
  • Aumento de la incidencia de trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, úlceras venosas y varices.
  • Aumento de la incidencia de prolapso de la válvula mitral.
  • Enfermedad pulmonar - por ejemplo, bronquitis crónica.
  • Retraso del habla.
  • Una amplia gama de trastornos psiquiátricos.8
  • Trastorno del espectro autista.

administración

Se requiere el seguimiento del equipo multidisciplinario para monitorear los problemas a largo plazo. Es posible que el equipo deba incluir un endocrinólogo, un genetista (asesoramiento genético), un psicólogo, un fisioterapeuta y un terapeuta del habla.

Reemplazo de testosterona

Esto reduce los riesgos de la mayoría de las complicaciones a largo plazo asociadas con el síndrome de Klinefelter:9

  • El tratamiento debe comenzar a medida que entran en la pubertad.
  • Los hombres XXY diagnosticados en la edad adulta también pueden beneficiarse de la hormona.
  • Un programa regular de inyecciones de testosterona aumentará la fuerza y ​​el tamaño muscular y promoverá el crecimiento del vello facial y corporal.
  • Además de estos cambios físicos, las inyecciones de testosterona a menudo también producen cambios psicológicos.

Aunque el riesgo de cáncer de mama aumenta notablemente, actualmente no existe un programa de detección.

Tratamiento de fertilidad

  • La inyección intracitoplasmática de espermatozoides ha sido reportada y ha demostrado ser exitosa.10
  • Una alternativa es la inseminación artificial por donante (AID).

Tratamiento quirúrgico

La cirugía plástica puede ser necesaria para la ginecomastia.

Pronóstico

La condición se asocia con un aumento de la morbilidad, lo que resulta en la pérdida de una vida útil de aproximadamente dos años, con un aumento de la mortalidad por muchas enfermedades diferentes.3

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Lecturas adicionales y referencias

  • Anónimo, Bhartia M, Ramachandran S; Síndrome de Klinefelter: un diagnóstico perdido durante 46 años. BMJ. 2012 diciembre 3345: e6938. doi: 10.1136 / bmj.e6938.

  1. Blevins CH, Wilson ME; El síndrome de Klinefelter. BMJ. 2012 diciembre 3345: e7558. doi: 10.1136 / bmj.e7558.

  2. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, et al.; Síndromes 48, XXYY, 48, XXXY y 49, XXXXY: no solo variantes del síndrome de Klinefelter. Acta Paediatr. 2011 Jun100 (6): 851-60. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2011.02235.x. Epub 2011 8 de abril.

  3. Groth KA, Skakkebaek A, Host C, y otros; Síndrome de Klinefelter - Una actualización clínica. J Clin Endocrinol Metab. 2012 1 de noviembre.

  4. Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, et al.; Nuevos conceptos en el síndrome de Klinefelter. Curr Opin Urol. 2008 18 de noviembre (6): 621-7. doi: 10.1097 / MOU.0b013e32831367c7.

  5. Akashi T, Fuse H, Kojima Y, y otros; Nacimiento después de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides eyaculados de un hombre con síndrome de Klinefelter en mosaico. Asiático J Androl. 2005 7 de junio (2): 217-20.

  6. Pralea CE, Mihalache G; Importancia del síndrome de Klinefelter en la patogénesis de la infertilidad masculina. Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2007 Abr-Jun111 (2): 373-8.

  7. Brinton la; Riesgo de cáncer de mama en pacientes con síndrome de Klinefelter. Acta Paediatr. 2011 Jun100 (6): 814-8. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2010.02131.x. Epub 2011 18 de enero.

  8. Bruining H, Swaab H, Kas M, y otros; Características psiquiátricas en una muestra auto-seleccionada de niños con síndrome de Klinefelter. Pediatría. 2009 May123 (5): e865-70. Epub 2009 13 de abril.

  9. Bojesen A, Gravholt CH; El síndrome de Klinefelter en la práctica clínica. Nat Clin Pract Urol. 2007 4 de abril (4): 192-204.

  10. Yarali H, Polat M, Bozdag G, y otros; TESE-ICSI en pacientes con síndrome de Klinefelter sin mosaico: un estudio comparativo. Reprod Biomed en línea. 2009 18 de junio (6): 756-60.

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