Albinismo

Albinismo

Este articulo es para Profesionales médicos

Los artículos de referencia profesional están diseñados para que los profesionales de la salud los utilicen. Están escritos por médicos del Reino Unido y se basan en pruebas de investigación, directrices del Reino Unido y de Europa. Usted puede encontrar el Albinismo Artículo más útil, o uno de nuestros otros. articulos de salud.

Albinismo

  • Epidemiología
  • Presentación
  • Clasificación
  • Diagnóstico
  • Enfermedades asociadas
  • administración
  • Complicaciones
  • Pronóstico
  • Prevención

El albinismo es una deficiencia genética de la producción de pigmento de melanina. Varios cromosomas diferentes están involucrados, dependiendo del tipo. El albinismo generalmente se hereda como un trastorno autosómico recesivo, pero algunas formas están ligadas al X1.

El albinismo oculocutáneo (OCA) afecta los ojos, el cabello y la piel, mientras que solo los ojos se ven afectados en el albinismo ocular (OA). Si bien la mayoría de las personas con albinismo tienen la piel y el cabello muy claros, los niveles de pigmentación pueden variar según el tipo de albinismo. OCA involucra los ojos, cabello y piel. La OA, que es mucho menos común, afecta solo a los ojos, mientras que la piel y el cabello pueden parecer similares o ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia.

Epidemiología2

Aproximadamente 1 de cada 70 personas portan un gen para la OCA. Aproximadamente 1 de cada 17,000 personas en Europa y los EE. UU. Tiene uno de los tipos de albinismo, aunque en algunas partes del mundo es más común que esto. En Tanzania, 1 de 1,500 nacidos vivos se ven afectados, principalmente con OCA3. El albinismo puede afectar a todas las razas y también afecta a otras especies, incluidos los ratones.

La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen un color de cabello y ojos normal para su origen étnico.

Presentación2

Muchas personas con albinismo son diagnosticadas poco después del nacimiento, debido a las características pigmentarias obvias y al desarrollo de signos oculares. Sin embargo, algunas formas de albinismo son más sutiles y en poblaciones de piel clara, un niño pálido con cabello pálido puede no parecer inmediatamente diferente.

Los síntomas3

  • Los problemas visuales son la característica principal del albinismo.
  • La hipoplasia foveal es común a todos los tipos. La melanina está reducida o ausente cuando está normalmente presente en el ojo (incluyendo, de manera crucial, el epitelio pigmentario de la retina), la piel, el cabello y el cerebro. Existe un mal desarrollo de las vías neuronales relacionadas con la visión.
  • Nistagmo, fotofobia y estrabismo son características típicas.
  • La agudeza visual se reduce casi invariablemente, con ausencia de visión binocular.

Señales

La apariencia precisa varía entre los tipos.

  • El color del iris varía de un gris opaco a azul e incluso marrón. Un iris marrón es común en grupos étnicos con pigmentación más oscura.
  • El pelo varía de blanco a amarillo, rojizo, gris o marrón.
  • A menudo hay un tono rojizo o violeta reflejado a través del iris desde la retina y los ojos aparecen rojos.
  • Los padres a menudo notan una mala fijación en caras y objetos y un retraso en el desarrollo visual.
  • El nistagmo se desarrolla típicamente entre las 6 y 8 semanas de edad y es típicamente de naturaleza pendular. La amplitud disminuye a medida que el niño madura y en algunos casos puede volverse nistagmo latente. Los pacientes generalmente informan que el nistagmo se vuelve más notable con la fatiga y la enfermedad.
  • Algunos pacientes desarrollan una postura anómala de la cabeza para humedecer el nistagmo, conocido como el punto nulo, donde la agudeza visual suele mejorar.
  • Prisma y prueba de cobertura alternativa a menudo revela estrabismo.
  • Iril transiluminación es comúnmente presente. El grado puede variar y se ha descrito un esquema de clasificación, desde el grado 1 (cantidad marcada de pigmento) hasta el grado 4 (ausencia de pigmento).
  • La hipoplasia foveal es habitual. Unos pocos pacientes tienen algún desarrollo foveal. El adelgazamiento de la retina en el área foveal se puede demostrar con la tomografía de coherencia óptica.

Clasificación4

Albinismo oculocutáneo tipo I (OCA1)

  • Este es un trastorno autosómico recesivo causado por la mutación en el gen de la tirosinasa en el cromosoma 11. La tirosinasa es la enzima limitante de la velocidad en la producción de melanina por los melanocitos.
  • Las personas con OCA1 no tienen pigmento en su cabello, piel y ojos.
  • La condición no varía con la raza o la edad.
  • OCA1 se divide en dos subtipos:
    • OCA 1A con ausencia de actividad tirosinasa.
    • OCA 1B con actividad reducida de tirosinasa.
  • Aproximadamente 1 de cada 40,000 personas tiene algún tipo de OCA1.

Albinismo oculocutáneo tipo IA (OCA1A)

  • Las personas afectadas no tienen tirosinasa activa y no producen melanina en la piel, el cabello ni los ojos.
  • Nacen con el pelo y la piel blancos y los ojos azules, aunque el cabello puede volverse más amarillo en la edad adulta. El fenotipo es el mismo en todos los grupos étnicos del mundo y en todas las edades.
  • Con el tiempo, el cabello puede desarrollar un tinte denso en lugar de un blanco translúcido o un ligero tinte amarillo.
  • El iris es translúcido y parece rosado en las primeras etapas de la vida y, a menudo, adquiere un color gris azulado con el tiempo.
  • No se desarrollan lesiones pigmentadas en la piel, aunque puede haber naevi amelanótico.
  • La agudeza visual es tan deficiente que se clasifican como personas con deficiencias visuales graves. La visión no mejora con la edad. La visión generalmente varía de 20/200 a 20/400.

Albinismo oculocutáneo tipo IB (OCA1B)

  • Estos pacientes tienen alguna actividad tirosinasa.
  • Los pacientes tienen poco o ningún pigmento presente al nacer, pero desarrollan cantidades variables de melanina en el cabello y la piel en la primera o segunda década. Esto varía de muy poco a casi normal pigmento de la piel y el cabello.
  • Los patrones de pigmentos étnicos y familiares influyen en la pigmentación.
  • La exposición al sol puede causar algo de bronceado de la piel, pero es más común que se queme.
  • La pigmentación cutánea casi normal puede provocar confusión con el albinismo ocular y el cabello puede desarrollar un color dorado ("albinismo amarillo"). Muy pocas pecas se desarrollan. El pigmento de las pestañas suele ser más oscuro que el del cabello del cuero cabelludo.
  • La agudeza visual es muy pobre pero puede mejorar con la edad.

Subtipos de OCA1B

Estos representan diferentes mutaciones:

Minimal pigmento OCA (platino OCA)

  • Hay piel blanca y pelo, irisaciones azules sin pigmento al nacer.
  • Hay un aumento en el pigmento del iris durante la primera década.

Sensible a la temperatura OCA1B TS

  • Este tipo de mutación del gen de la tirosinasa produce una enzima que no funciona a la temperatura central del cuerpo, como en el cuero cabelludo y debajo de los brazos; sin embargo, funciona en partes más frías del cuerpo, como los brazos y las piernas, para producir pigmentación en estas áreas.

Albinismo, tipo mutante amarillo.

  • Este subtipo de tipo mutante amarillo OCA1B es más común entre los Amish que en otras poblaciones. Resulta en cabello rubio y el desarrollo de pigmentación de la piel durante la infancia.

Albinismo oculocutáneo positivo para tirosinasa (OCA tipo II u OCA2)

  • Este es el tipo de albinismo más prevalente en el mundo, principalmente debido a la alta frecuencia en el África ecuatorial (1: 1.100 en partes de Nigeria).
  • El tipo más común de albinismo es causado por la mutación del gen P en el cromosoma 15.
  • Las personas con OCA2 generalmente tienen más pigmento y mejor visión que las que tienen OCA1, pero no pueden broncearse como algunas con OCA1b. Un poco de pigmento puede desarrollarse en pecas o lunares.
  • Los lentigos solares (manchas marrones y pecas) pueden desarrollarse en las regiones de la piel expuestas al sol, pero el bronceado suele estar ausente.
  • Las personas con OCA2 por lo general tienen una piel clara, pero a menudo no son tan pálidas como la OCA1, y son de color rubio pálido a dorado, rubio fresa o incluso castaño, y con mayor frecuencia ojos azules.
  • Las personas afectadas de ascendencia africana suelen tener cabello amarillo, piel pálida y ojos azules, grises o avellana.
  • Aproximadamente 1 de cada 15,000 personas tiene OCA2.
  • OCA2 es un trastorno autosómico recesivo con mutación en el cromosoma 15.
  • En individuos caucásicos, la cantidad de pigmento presente al nacer varía de mínimo a moderado.

Albinismo oculocutáneo tipo III (OCA3)

  • Es causada por una mutación autosómica recesiva en el gen de la proteína 1 relacionada con la tirosinasa en el cromosoma 9, lo que lleva a una reducción de la síntesis de eumelanina.
  • Hay subtipos 'OCA marrón' y 'albinismo rufo'. Se han reportado casos en África, Puerto Rico y Nueva Guinea.
  • Las personas afectadas suelen tener el pelo rojo, piel de color marrón rojizo y ojos azules o grises.
  • El color del cabello y la piel es marrón claro; La piel pecosa y el pelo rojizo pueden estar presentes y el iris es de color gris a bronceado al nacer.
  • Los individuos afectados se reconocen principalmente como albinismo porque tienen todas las características oculares del albinismo. El iris tiene una translucidez radial y puntual, y hay pigmento retiniano moderado.
  • La piel puede oscurecerse con la exposición al sol.

Albinismo oculocutáneo tipo IV (OCA4)

  • Esto se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el cabello más los cambios oculares característicos que se encuentran en todos los otros tipos de albinismo, incluido el nistagmo, la reducción del pigmento del iris con la translucidez del iris, la reducción del pigmento retiniano y la hipoplasia foveal con reducción de la agudeza visual; hay un mal enrutamiento de los nervios ópticos en el quiasma asociado con el estrabismo alterno, la visión estereoscópica reducida y un potencial evocado visual alterado (VEP).
  • Las personas con OCA4 generalmente se reconocen dentro del primer año de vida debido a la hipopigmentación del cabello y la piel y las características oculares del nistagmo y el estrabismo. Es probable que la visión sea estable después de la primera infancia.
  • La cantidad de pigmentación cutánea en OCA4 varía de mínima a casi normal. Los recién nacidos con OCA4 generalmente tienen algo de pigmento en el cabello, con un color que va desde el blanco plateado hasta el amarillo claro. El color del cabello puede oscurecerse con el tiempo, pero no varía significativamente desde la infancia hasta la edad adulta.
  • Debido a que OCA2 y OCA4 son fenotípicamente similares, no es posible diagnosticar con precisión OCA4 basándose solo en los hallazgos clínicos. SLC45A2 (anteriormente llamado MATP y AIM1) es el único gen en el que se sabe que la mutación causa OCA4.
  • OCA4 es muy raro fuera de Japón, donde representa el 24% de los casos de albinismo. OCA4 solo se puede distinguir de OCA2 a través de pruebas genéticas y está causado por la mutación del gen MATP.

Albinismo oculocutáneo tipo V (OCA5)

  • OCA5 se ha encontrado en una sola familia en Pakistán.
  • Las personas afectadas tienen cabello de color dorado, piel blanca y los mismos problemas visuales que ocurren en OCA1. La agudeza visual en esta familia fue de 6/60.
  • El gen responsable de OCA5 se ha localizado en el cromosoma 4 (4q24).

Albinismo oculocutáneo tipo VI (OCA6)

  • OCA6 se caracteriza por tener cabello dorado a claro a marrón oscuro, piel blanca e iris marrón.
  • OCA6 se considera un albinismo ocular autosómico recesivo (AROA), aunque los individuos están hipopigmentados en comparación con sus padres.
  • Solo unos pocos individuos se han identificado con este tipo de albinismo y no se han determinado todas las características clínicas de la OCA6, pero la reducción de la agudeza visual no es tan grave como se observa en la OCA1.
  • OCA6 está asociado con mutaciones en el gen SLC24A5.

Albinismo oculocutáneo tipo VII (OCA7)

  • OCA7 se caracteriza por tener el pelo y la piel de color rubio a marrón oscuro, más hipopigmentado que el de los padres.
  • Los individuos tienen nistagmo y transiluminación del iris.
  • La agudeza visual varía de 6/18 a 3/60.
  • OCA7 se asocia con mutaciones en el gen C10ORF11 en el cromosoma 10q22.

Albinismo ocular (OA)

  • OA involucra los ojos solamente.
  • El color de los ojos puede estar en el rango normal, pero no hay pigmento en la retina.
  • El albinismo ocular se caracteriza por una agudeza visual severa y visión binocular. Esto no empeora con el tiempo.
  • Otras características asociadas son nistagmo, estrabismo, fotofobia y anomalías de la vía del nervio óptico.
  • El albinismo ocular no afecta significativamente el color de la piel y el cabello, aunque la piel puede ser un poco más justa que la de otros miembros de la familia.
  • Hay tres subtipos principales.

Albinismo ocular tipo 1 (OA1)

  • Esta es la forma más común, con una prevalencia de 1 en 50,000 personas; se conoce como el tipo Nettleship-Falls, o tipo 1.
  • El epitelio pigmentario de la retina carece de pigmento pero las células en otras partes son normales.
  • La OA1 es un albinismo ocular recesivo ligado al X y por lo tanto afecta predominantemente a los hombres.
  • Normalmente hay nistagmo: la OA puede ser difícil de detectar en las mujeres, aunque tiende a ser más evidente en los hombres.
  • También hay un reflejo pupilar rojo (las pupilas aparecen de color verdoso a rojo azulado) con fondo despigmentado y vasos coroideos prominentes y fotofobia.
  • Hay alteración de la agudeza visual.
  • Las personas afectadas tienen una pigmentación cutánea normal debido a la hipoplasia foveal.
  • Las mujeres que portan un cromosoma afectado tienen algunas regiones de pigmentación en parches en la retina.

Albinismo ocular tipo 2 (OA2)

  • OA2 es un trastorno recesivo ligado a X.
  • También se denomina síndrome de Forsius-Eriksson y enfermedad ocular en la isla de Åland, después de las islas de Åland (frente a la costa de Finlandia) donde se describió la enfermedad por primera vez.
  • Hay hipoplasia foveal con deterioro visual notable, nistagmo, miopía y astigmatismo.
  • Los afectados tienen una forma de ceguera al color llamada protanopia. Esto es una dicromacia, lo que significa que solo hay dos tipos de receptores de cono funcionales, en lugar de tres. Los receptores rojos están ausentes, por lo que la ceguera del color rojo-verde es absoluta.
  • A menudo hay ceguera nocturna.
  • Las portadoras femeninas pueden tener una visión anormal del color.

Albinismo ocular autosómico recesivo (AROA)

  • AROA es un grupo de trastornos genéticos en los que la reducción de la pigmentación del ojo se asocia con disminución de la agudeza visual, nistagmo, estrabismo y fotofobia.
  • La pigmentación de la piel y el cabello es relativamente normal.
  • Estudios previos sugieren que AROA puede ser una versión leve de OCA tipo I o II5.

Síndrome de Waardenburg (WS)6

  • La WS se caracteriza por rasgos pigmentarios y oculares con sordera neurosensorial. El tipo más común se hereda como un trastorno genético autosómico dominante, aunque el tipo 2, que se observa en asociación con el albinismo ocular, es autosómico recesivo.
  • Muchas personas con WS tienen audición normal, pero más de la mitad tienen pérdida auditiva profunda, generalmente en ambos oídos. La pérdida auditiva es congénita, neurosensorial y no progresiva.
  • Las personas a menudo tienen hipopigmentación del iris, con ojos azul pálido u ojos de diferentes colores. A veces un ojo tiene segmentos de dos colores diferentes. Muchos pacientes tienen hipopigmentación coroidea.
  • Casi la mitad de las personas con síndrome de Waardenburg tienen un bloqueo blanco. La cana temprana del cabello también es una característica común.

Hay muchos otros subtipos raros de albinismo ocular.

Diagnóstico7

  • El diagnóstico se basa en una historia cuidadosa del desarrollo de pigmentos y en un examen de la piel, el cabello y los ojos. El único tipo de albinismo que tiene el pelo blanco al nacer es OCA1.
  • Los bulbos de pelo del cuero cabelludo se pueden usar para evaluar la actividad de la tirosinasa. La actividad catalítica de la tirosinasa se determina mediante un ensayo bioquímico radioactivo. Un resultado negativo indica OCA1A, pero un resultado positivo aún deja la posibilidad de OCA1B, OCA2, OCA3 o OA1.
  • Las pruebas genéticas determinarán el tipo específico de albinismo en un individuo. La prueba es útil solo para familias que contienen individuos con albinismo y no se puede realizar prácticamente como una prueba de detección para la población general. No todas las mutaciones que causan albinismo pueden detectarse.
  • La tomografía de coherencia óptica puede ser un complemento útil en casos de OCA que muestran características atípicas8.

Enfermedades asociadas

  • Existe una asociación entre OCA2 y la hipopigmentación encontrada con el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman. Muchos individuos con síndrome de Prader-Willi están hipopigmentados, pero la mayoría no tiene características oculares de albinismo.
  • El síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH) incluye la OCA y la acumulación de un material llamado ceroide en los tejidos de todo el cuerpo. El HPS es muy raro, excepto en Puerto Rico donde tiene una prevalencia de 1 en 1,800. Los problemas médicos más importantes en el SPH están relacionados con la fibrosis pulmonar intersticial, la colitis granulomatosa y los problemas de sangrado leves.
  • El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es un síndrome poco frecuente que incluye una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas, la hipopigmentación y la presencia de gránulos gigantes en los glóbulos blancos. La piel, cabello y pigmento ocular se reduce o diluye.

administración7

El tratamiento es sintomático, ya que el desarrollo neuronal visual fallido no se puede corregir. La gestión tiene como objetivo maximizar la visión útil a través de la optometría.

Corrección de agudeza

  • El astigmatismo es el problema ocular más común en todos los subtipos, mientras que existe una alta frecuencia de hipermetropía en pacientes con OCA1A9.
  • La agudeza visual corregida varía de 6/6 a 6/120, con deficiencias legales graves a la vista. La visión casi normal es inusual incluso con anteojos.
  • Los niños pequeños pueden simplemente necesitar anteojos y los niños mayores a veces pueden beneficiarse de los lentes bifocales.
  • Las clínicas de baja visión pueden prescribir lentes telescópicas montadas en anteojos, a veces llamados biópticos, para el trabajo de primer plano y para la visión a distancia. Recientemente, se han desarrollado telescopios más pequeños y más ligeros. Los avances recientes incluyen lentes de contacto con un tinte de iris y un área de la pupila clara y telemicroscopios de dos niveles ajustados a lentes recetados10.

Fotofobia

  • Las gafas oscuras o lentes fotocromáticas se utilizan para el malestar de la fotofobia, aunque no parecen mejorar la visión.

Adaptaciones de aprendizaje11

La mayoría de los niños con albinismo pueden funcionar en un ambiente de aula convencional, siempre que la escuela preste atención específica a sus necesidades especiales de visión. Las evaluaciones preescolares permiten que los padres y maestros formen un plan de educación individual para el niño. Braille es innecesario y los niños con albinismo leerán los puntos visualmente. Varias ayudas de clase ayudan a los niños con albinismo:

  • Material escrito de alto contraste.: los niños con albinismo tienen dificultades para leer las hojas de trabajo y los papeles que tienen un contraste ligero o bajo. El material de alto contraste negro sobre blanco es mejor.
  • Libros de texto de tipo grande: la escuela generalmente puede obtener ediciones de gran tamaño de los editores de sus libros de texto regulares. Debido a que los niños con albinismo a menudo tienen dificultades para mantener un registro de su lugar en la página mientras se desplazan entre un libro de texto y una hoja de trabajo, puede ayudarles a que escriban en el libro de texto. Es posible que las hojas de trabajo deban copiarse en una máquina que amplíe el tamaño de impresión. Los niños con albinismo no siempre necesitan materiales de gran tamaño; sin embargo; El tipo grande no debe ser un sustituto de las ayudas visuales ópticas.El uso de podcasts y otro material auditivo puede ser preferible a la lectura voluminosa.
  • Copias de los apuntes del profesor.: el niño con baja visión puede leer las notas en primer plano mientras los compañeros de clase leen la pizarra.
  • Varios dispositivos ópticos: los monoculares de mano, las lentes telescópicas montadas sobre los anteojos, las máquinas de ampliación de video (circuito cerrado de televisión) y otros tipos de lupas pueden ayudar a algunas personas con albinismo.
  • Ordenadores: los niños con albinismo deben comenzar sus habilidades de teclado temprano, ya que las computadoras con software para pantallas de caracteres grandes pueden ayudar enormemente con la escritura de proyectos.
  • Dificultades sociales: los niños con albinismo pueden experimentar dificultades particulares con la intimidación y las relaciones sociales porque su condición es particularmente visible. Se recomiendan varias estrategias (por ejemplo, hablar con amigos, elegir las batallas, ignorar los insultos y prestar atención a la apariencia personal).

proteccion solar

  • Las personas con albinismo son muy susceptibles a las quemaduras y los tumores malignos de la piel. La crema de protección solar de alto factor y evitar la luz solar son esenciales2.

Nistagmo

  • Para el nistagmo, la cirugía del músculo del ojo puede reducir el movimiento de los ojos. Sin embargo, la visión puede no mejorar.
  • Las personas con albinismo pueden encontrar formas de reducir el nistagmo durante la lectura, como colocar un dedo por el ojo o inclinar la cabeza en un ángulo donde se humedece el nistagmo.

Estrabismo

  • Los oftalmólogos prefieren comenzar el tratamiento cuando los pacientes tienen alrededor de 6 meses de edad, antes de que la función de sus ojos se haya desarrollado completamente.
  • Pueden recomendar un parche sobre un ojo para promover el uso del ojo no preferido. En otros casos, la alineación de los ojos mejora con el uso de gafas.
  • La corrección del estrabismo mediante cirugía o inyección en los músculos extraoculares no corrige completamente el problema con ambos ojos fijos en un punto.
  • Mejorar la alineación de los ojos mejora el desarrollo psicosocial y las interacciones interpersonales, pero tampoco puede corregir el enrutamiento incorrecto de las vías neuronales.
  • La percepción de la profundidad no mejora con la cirugía del músculo ocular.

Complicaciones

La protección contra el sol es esencial para prevenir quemaduras y tumores malignos cutáneos, incluido el carcinoma de células basales, el carcinoma de células escamosas y el melanoma maligno. Esto es particularmente importante en África (u otros lugares donde el sol es muy fuerte) pero no debe olvidarse en climas templados. De lo contrario, la esperanza de vida es normal. El albinismo puede causar problemas sociales porque las personas con albinismo se ven diferentes a sus familias, compañeros y otros miembros de su grupo étnico.

Problemas de la piel

Las personas con albinismo son muy susceptibles a quemarse y cánceres de piel posteriores. La crema de protección solar de alto factor (20 SPF o superior) y evitar la luz solar son esenciales. En términos prácticos, esto puede ser difícil en países donde no existe un mercado para la protección solar fuerte ya que la mayoría de la población no lo necesita.

Dificultades sociales

  • Los niños con albinismo pueden experimentar dificultades con la intimidación y las relaciones sociales porque su condición es visible. En algunos grupos étnicos, la diferencia es dramática y estigmatizante, y la identidad racial o la paternidad del niño puede ser cuestionada.
  • Las personas con albinismo han sido objeto de una imagen negativa en el cine, con un énfasis en la extrañeza y la villanía.
  • En China, el albinismo se considera mala suerte, dejando a las personas con albinismo alejadas y excluidas de la sociedad en general. Las posibilidades de escolarización, las perspectivas de empleo y el matrimonio a menudo son limitadas.
  • La persecución de las personas con albinismo se basa en la creencia de que ciertas partes del cuerpo de las personas con albinismo pueden transmitir poderes mágicos y esto es particularmente problemático en Tanzania y Malawi. En el África oriental subsahariana, las personas con albinismo han sido excluidas e incluso asesinadas porque se presume que están malditas y traen mala suerte.12.

Pronóstico

El crecimiento, desarrollo y desarrollo intelectual en el niño son normales. La visión está invariablemente dañada severamente2.

Existe un espectro de estructura y función en el albinismo. Se logra una mejor visión en aquellos sin nistagmo, con estereopsis medible, con algo de pigmento de melanina en la mácula y con un reflejo anular rudimentario en la mácula. A medida que avanza la investigación, pueden surgir otros métodos para mejorar la agudeza visual en niños y adultos.4.

Prevención2, 13

La detección de portadores y el diagnóstico prenatal son posibles si las mutaciones genéticas relevantes se han identificado en la familia. La amniocentesis se realiza a las 16-18 semanas de gestación.

Sin embargo, con el apoyo adecuado, los niños con albinismo pueden funcionar bien, a pesar de una discapacidad visual considerable, y tener una vida útil normal, por lo que no todas las familias afectadas querrán esto.

¿Te ha resultado útil esta información? no

Gracias, acabamos de enviar un correo electrónico de encuesta para confirmar sus preferencias.

Lecturas adicionales y referencias

  • Compañerismo de albinismo

  • Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación.

  • Mondal M, Sengupta M, Samanta S, y otros; Bases moleculares del albinismo en la India: evaluación de siete posibles genes candidatos y algunos hallazgos nuevos. Gene. 2012 dic 15511 (2): 470-4. doi: 10.1016 / j.gene.2012.09.012. Epub 2012 23 de septiembre.

  1. Albinismo (Búsqueda); Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM)

  2. Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K; Albinismo oculocutáneo. Orphanet J Rare Dis. 2007 nov 22:43.

  3. McAllister JT, Dubis AM, Tait DM, y otros; Desarrollo detenido: imágenes de alta resolución de la morfología foveal en el albinismo. Vision res. 2010 Abr 750 (8): 810-7. doi: 10.1016 / j.visres.2010.02.003. Epub 2010 10 de febrero.

  4. Veranos cg; Albinismo: clasificación, características clínicas y hallazgos recientes. Optom Vis Sci. 2009 Jun86 (6): 659-62. doi: 10.1097 / OPX.0b013e3181a5254c.

  5. Hutton SM, Spritz RA; Un estudio genético completo del albinismo ocular autosómico recesivo en pacientes caucásicos. Invertir Oftalmol Vis Sci. 2008 mar49 (3): 868-72. doi: 10.1167 / iovs.07-0791.

  6. Shields CL et al; Síndrome de Waardenburg: hallazgos de hipopigmentación del iris y de la coroides en las imágenes del segmento anterior y posterior JAMA Ophthalmol. 2013131 (9): 1167-1173. doi: 10.1001 / jamaophthalmol.2013.4190.

  7. Kirkwood BJ; El albinismo y sus implicaciones con la visión. Visión. 2009 abril-junio 34 (2): 13-6.

  8. Rossi S, Testa F, Gargiulo A, et al.; El papel de la tomografía de coherencia óptica en un caso atípico de albinismo oculocutáneo: reporte de un caso. Reporte de un caso Oftalmol. 2012 3 de enero (1): 113-7. doi: 10.1159 / 000337489. Epub 2012 27 de marzo.

  9. Yahalom C, Tzur V, Blumenfeld A, et al.; Perfil refractivo en el albinismo oculocutáneo y su correlación con el resultado visual final. Br J Ophthalmol. 2012 abr96 (4): 537-9. doi: 10.1136 / bjophthalmol-2011-300072. Epub 2011 1 de diciembre.

  10. Omar R, Idris SS, Meng CK, y otros; Manejo de los trastornos visuales en el albinismo: reporte de un caso. J Med Case Rep. 2012 sep. 196 (1): 316.

  11. El albinismo y la educación: una perspectiva familiar; Mini-Conferencia de toda Irlanda, 2012

  12. Hong ES, Zeeb H, Repacholi MH; El albinismo en África como problema de salud pública. BMC Salud Pública. 2006 Ago 176: 212.

  13. Lin SY, Chien SC, Su YN, et al.; Análisis genético rápido del albinismo oculocutáneo (OCA1) utilizando un sistema de cromatografía líquida de alto rendimiento desnaturalizante (DHPLC). Prenat Diagn. 2006 May26 (5): 466-70.

¿Cómo puedo evitar los efectos secundarios de las estatinas?

Acidosis metabólica