Ketotifen Zaditen
-Alergia Medicamentos

Ketotifen Zaditen

La exposición a sustancias como el polen, el pelaje de los animales o el ácaro del polvo doméstico puede hacer que su cuerpo produzca síntomas alérgicos tratables con el ketotifeno.

Transposición de las grandes arterias
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Transposición de las grandes arterias

La transposición de las grandes arterias (TGA) es una transposición completa de las grandes arterias, una simple transposición o discordancia ventriculoarterial.

Enfermedad de Anderson-Fabry
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Enfermedad de Anderson-Fabry

La enfermedad de Anderson-Fabry también se conoce como enfermedad de Fabry; alfa-galactosidasa. La enfermedad de Anderson-Fabry es una deficiencia, lipidosis distópica hereditaria, enfermedad de Anderson-Fabry relacionada con el gen recesivo ligado a X

Anomalías genitales femeninas
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Anomalías genitales femeninas

Las anomalías genitales femeninas son poco frecuentes y, con frecuencia, no se presentan hasta la pubertad, o mucho después. Ayuda a entender las anomalías genitales femeninas

Esponja medular del riñón
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Esponja medular del riñón

Sinónimo: Síndrome de Cacchi-Ricci El riñón de esponja medular (MSK) es un trastorno congénito que puede afectar a uno o ambos riñones, o solo a una parte de un riñón ...

Acidemia glutárica
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Acidemia glutárica

La acidemia glutárica es un trastorno hereditario. Obtenga más información sobre la Acidemia glutárica a través de profesionales médicos.

Coloboma
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Coloboma

El coloboma congénito es un defecto del desarrollo del ojo que ocurre en la etapa embrionaria. Puede involucrar una o más estructuras oculares, incluida la córnea, ...

Síndrome de Patau Trisomía 13
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Síndrome de Patau Trisomía 13

Trisomía 13 El síndrome de Patau (trisomía 13) conlleva una alta tasa de mortalidad con múltiples anomalías congénitas. Aprenda sobre el síndrome de Patau (trisomía 13).

Alkaptonuria
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Alkaptonuria

Sinónimos: AKU, alcaptonuria; deficiencia de oxidasa de ácido homogentísico; ocronosis Esta es una condición autosómica recesiva de la deficiencia de oxidasa de ácido homogentísica, ...

Síndrome X frágil
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Síndrome X frágil

El síndrome del X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es una afección hereditaria que se presenta con problemas típicos de comportamiento, desarrollo y físicos. Síndrome de X frágil (FXS) ...

Nefronafisis
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Nefronafisis

La nefronafisis es una causa hereditaria de la nefritis tubulo-intersticial crónica. Obtenga más información acerca de la nefronafisis en la página de Nefronafisis designada.

Enfermedades renales hereditarias
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Enfermedades renales hereditarias

Problemas renales en niños y adultos. Existe una variedad de enfermedades renales que van desde problemas poco comunes a problemas comunes. Descubrir los síntomas del problema renal, pronóstico y tratamiento.

Síndrome de Alström
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Síndrome de Alström

El síndrome de Alstroms es un trastorno autosómico recesivo muy raro que conduce a la ceguera. El síndrome de Alström es una mutación en el gen ALMS1. Lea sobre el síndrome de Alström.

Labio leporino y paladar hendido
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Labio leporino y paladar hendido

Labio leporino y paladar es relativamente común. El labio leporino y el paladar es una anomalía que no amenaza la vida. Aprende más sobre el labio y paladar hendido.

Síndrome de Alström
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Síndrome de Alström

El síndrome de Alstroms es un trastorno autosómico recesivo muy raro que conduce a la ceguera. El síndrome de Alström es una mutación en el gen ALMS1. Lea sobre el síndrome de Alström.

Enfermedad de Niemann-Pick
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Niemann-Pick ak. Lipidosis de la esfingomielina, deficiencia de esfingomielinasa. La enfermedad de Niemann-Pick (enfermedad de NP) es un grupo de afecciones genéticas.

Síndrome de noonan
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Síndrome de noonan

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que causa el desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo; Hay correas del cuello y diferentes típicas ...

Enfermedad de Anderson-Fabry
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Enfermedad de Anderson-Fabry

La enfermedad de Anderson-Fabry también se conoce como enfermedad de Fabry; alfa-galactosidasa. La enfermedad de Anderson-Fabry es una deficiencia, lipidosis distópica hereditaria, enfermedad de Anderson-Fabry relacionada con el gen recesivo ligado a X

Problemas congénitos de la garganta
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Problemas congénitos de la garganta

Los problemas congénitos de garganta afectan principalmente a la laringe. Existe una variedad de problemas congénitos de garganta: algunos se presentan solos y otros como parte de un síndrome.

Raquitismo hipofosfatemático
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Raquitismo hipofosfatemático

El raquitismo hipofosfatemático se caracteriza por retraso del crecimiento, raquitismo u osteomalacia, hipofosfatemia y defectos renales en la reabsorción de fosfato ...

Artrogriposis Multiplex Congénita
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Artrogriposis Multiplex Congénita

Artrogriposis múltiple congénita o artrogriposis es un término colectivo que se aplica a una gran cantidad de síndromes diferentes. Lea sobre Arthrogryposis multiplex congénita

Síndrome de Turner
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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner se puede definir como pérdida o anomalía del segundo cromosoma X en al menos una línea celular en una mujer fenotípica. En la mayoría de los afectados ...

Distrofias hereditarias de retina
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Distrofias hereditarias de retina

Las distrofias retinianas hereditarias son un grupo amplio (y creciente) de trastornos hereditarios que afectan a la retina. Descubrir la hemocromatosis hereditaria

Neuropatía óptica hereditaria de Leber
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Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Sinónimos: neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), atrofia óptica, neuropatía óptica de Leber y neurorretinopatía óptica hereditaria Leber hereditaria ...

Síndrome de Treacher Collins
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Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins también se conoce como craneosinostosis mandibulofacial; Disostosis mandibulofacial, síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Defecto septal ventricular
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Defecto septal ventricular

El defecto del tabique ventricular (VSD, por sus siglas en inglés) es un fallo en el desarrollo del tabique entre los dos ventrículos del corazón. Más sobre el defecto septal ventricular (VSD)

Síndrome de Laurence-Moon
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Síndrome de Laurence-Moon

Sinónimos: síndrome de retinitis pigmentaria adipogenital, síndrome de LM Esta es una condición rara autosómica recesiva. Síndrome de Laurence-Moon-Biedl y Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

Deficiencia de MCAD
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Deficiencia de MCAD

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) de cadena media o la deficiencia de ACADM es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Lea acerca de la deficiencia de MCAD

Síndrome de Silver-Russell
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Síndrome de Silver-Russell

El síndrome de Silver-Russell (SRS) o el síndrome de Russell-Silver (RSS) es una condición clínica y genéticamente heterogénea. Más sobre el síndrome de Silver-Russell.

Problemas congénitos de la garganta
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Problemas congénitos de la garganta

Los problemas congénitos de garganta afectan principalmente a la laringe. Existe una variedad de problemas congénitos de garganta: algunos se presentan solos y otros como parte de un síndrome.

Distrofia muscular de Becker
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Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker también se conoce como distrofia muscular pseudohipertrófica benigna. X Trastorno genético recesivo Distrofia muscular de Becker. Lea acerca de la distrofia muscular de Becker

Síndrome de Wolff-Parkinson-White
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Síndrome de Wolff-Parkinson-White

El síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) es el síndrome de preexcitación ventricular más común.

Terapia de genes
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Terapia de genes

En la década de 1990, había una gran esperanza de que este nuevo enfoque pudiera proporcionar una respuesta a muchas enfermedades hasta ahora incurables. La idea básica es corregir defectuosos ...

Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

Sinónimos: deficiencia de fosfoglicerocinasa, deficiencia de PGK, deficiencia de PGK1, anemia hemolítica con deficiencia de PGK.

Errores innatos del metabolismo - una introducción
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Errores innatos del metabolismo - una introducción

Lea acerca de los factores Los errores innatos del metabolismo (IEM) se definen por. Consulte Errores innatos del metabolismo: una introducción para obtener información acerca de los IEM.

Nefronafisis
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Nefronafisis

La nefronafisis es una causa hereditaria de la nefritis tubulo-intersticial crónica. Obtenga más información acerca de la nefronafisis en la página de Nefronafisis designada.

Transposición de las grandes arterias
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Transposición de las grandes arterias

La transposición de las grandes arterias (TGA) es una transposición completa de las grandes arterias, una simple transposición o discordancia ventriculoarterial.

Síndrome de noonan
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Síndrome de noonan

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que causa el desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo; Hay correas del cuello y diferentes típicas ...

Enfermedad de la orina jarabe de arce
-Trastornos Hereditarios Congénitas-Y-

Enfermedad de la orina jarabe de arce

La enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es un trastorno autosómico recesivo que puede ser causado por la mutación en al menos cuatro genes. Más acerca de la enfermedad de la orina jarabe de arce

Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno del crecimiento. El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un síndrome de sobrecrecimiento. Lea sobre el síndrome de Beckwith-Wiedemann

Enfermedad de Paget Juvenil
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Enfermedad de Paget Juvenil

Sinónimos: hiperfosfatasia idiopática congénita crónica, hiperfosfatasia idiopática familiar, osteoectasia familiar, hiperfosfatasia hereditaria, ...